|
| Investigadores del CISC identifican un gen que confiere un riesgo elevado de padecer insuficiencia renal aguda en niños | | | |
Un equipo del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha descubierto que mutaciones en el gen BF confieren un riesgo elevado de padecer el síndrome hemolítico urémico (SHU) atípico. El SHU es la principal causa de insuficiencia renal aguda en niños. El estudio, que se publica en el último número de la revista Proceedings de la Academia Nacional de Ciencias estadounidense (PNAS), describe cómo se produce la enfermedad, además de facilitar el diseño y desarrollo de estrategias terapéuticas
El investigador del CSIC y director del estudio, Santiago Rodríguez de
Córdoba, que trabaja en el Centro de Investigaciones Biológicas (del CSIC),
en Madrid, explica que han identificado la existencia de nuevos genes y
factores de predisposición genética a SHU-atípico relacionados con el sistema
del complemento. La investigación ha contado con Elena Goicoechea de
Jorge, del CSIC, como primera autora.
El sistema de complemento, formado por 30 proteínas, es un componente
fundamental de la respuesta inmune innata contra las infecciones por
microorganismos. La desregulación de este componente de la inmunidad innata es el desencadenante de la patología. Rodríguez de Córdoba afirma
que el conocimiento de este proceso facilita el diseño y desarrollo de
estrategias terapéuticas.
Este equipo del CSIC, junto a otros laboratorios, ya había demostrado en los
últimos años la asociación genética entre la enfermedad y las mutaciones en
genes que codifican las proteínas reguladoras del complemento.
No obstante, advierte Rodríguez de Córdoba, “en un 60% ó 70% de pacientes
con SHU-atípico se desconoce cuál es el gen que predispone a la
enfermedad, y tampoco está claro por qué un numero elevado de familiares
de pacientes con SHU-atípico, con las mismas mutaciones que ellos, no
desarrollan la enfermedad”.
UN ESTUDIO DE FAMILIA
Los autores explican que la presencia relativamente frecuente de casos
familiares entre los pacientes con SHU-atípico indica la existencia de factores
genéticos de predisposición. De hecho, en el trabajo se describe una extensa
familia española con varios pacientes en la que se observó que los individuos
con mutaciones en el gen BF sólo desarrollan la enfermedad si presentan,
además, mutaciones en otros genes del complemento. La conclusión es que
hacen falta varios defectos genéticos, la llamada teoría de los múltiples
golpes, para conferir suficiente susceptibilidad a la patología.
“El estudio representa un paso importante en la definición de los perfiles
genéticos que delinean la predisposición al SHU-atípico y tiene repercusiones
importantes en otras patologías renales y oculares, como es el caso de la
degeneración macular asociada a la edad, patología muy prevalente en
mayores de 60 años”, subraya el investigador del CSIC.
El equipo del CSIC ha trabajado en colaboración con Luis Carreras, del
Hospital de Bellvitge (Barcelona); Pilar Sánchez-Corral y Margarita López-
Trascasa, del Hospital La Paz (Madrid); y Claire Harris y Paul Morgan, de la
Universidad de Gales (Reino Unido).
El SHU es un trastorno de las pequeñas estructuras funcionales y vasos que
se encuentran en el interior del riñón, clínicamente definido por anemia
hemolítica microangiopática y trombocitopenia (deficiencia plaquetaria). Se
manifiesta con hematuria (sangre en la orina), oliguria (disminución en la
excreción de orina) y fracaso renal. Este síndrome es una enfermedad grave y
potencialmente mortal. El SHU es más frecuente en niños de entre 6 meses y
4 años, aunque puede padecerse a cualquier edad. |
Martes, 19 Diciembre, 2006 - 07:12 | |
|
| Investigadores del CISC identifican un gen que confiere un riesgo elevado de padecer insuficiencia renal aguda en niños | Entrar/Crear una cuenta | 0 Comentarios |
|
| Los comentarios son propiedad de sus respectivos autores.
No somos responsables de su contenido.
No se permitirán los comentarios que :
- puedan resultar ofensivos o injuriosos
- incluyan insultos, alusiones sexuales innecesarias y palabras soeces o vulgares
- apoyen la pedofilia, el terrorismo o la xenofobia |
|
| Boletines de correo |
|---|
 |
| Alguien dijo ... |
|---|
La crítica convertida en sistema es la negación del conocimiento y de la verdadera estimación de las cosas.
Henry Amiel (1821-1881).
Escritor y filósofo suizo. |
| Electrónica Fácil en tu móvil |
|---|
 |
|
