(La línea roja brillante es un cilio de una célula nerviosa sensorial.) (Foto: Johns Hopkins U.)

En ambos tests, el tiempo de respuesta de los ratones con síndrome de Bardet-Biedl a estos estímulos externos era mayor. Estos ratones mutantes pueden sentir todavía el calor y la presión, sólo que tienen un umbral más alto para registrar la sensación. Dado que estos ratones tenían una coordinación motora normal, la mayor lentitud de sus respuestas no se debía a problemas motores.

Norimasa Mitsuma, del laboratorio de Katsanis, mojó repetidamente una pata posterior en agua caliente durante una hora y luego midió cuidadosamente la actividad nerviosa en la base de la médula espinal (la conexión entre la pata y el cerebro). Mientras que los ratones normales desplegaban una actividad clara del nervio espinal, los que adolecían del síndrome no. Esto evidenció que el problema consiste en que la información sensorial no logra alcanzar el cerebro.

Los investigadores aplicaron siete tests de percepción simple a nueve pacientes humanos del síndrome de Bardet-Biedl, como detectar la vibración de un diapasón en sus muñecas o estimar el peso y la forma de objetos a partir únicamente de su palpación. Los nueve pacientes fueron menos hábiles que las personas normales para dar respuestas correctas.

Esto ciertamente ayudará en los esfuerzos tanto para diagnosticar ciliopatías como parar conocer bien la situación que viven los pacientes. Las personas con ciliopatías son consideradas a menudo como afectadas por retraso mental o autismo porque parecen "lentas". Ahora da la impresión de que muchos aspectos de su capacidad mental podrían estar en perfectas condiciones, y que estas personas son lentas sólo porque no pueden captar sensorialmente ciertas cosas tan bien como otros individuos.