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| Las proposiciones matemáticas, en cuanto tienen que ver con la realidad, no son ciertas; y en cuanto que son ciertas, no tienen nada que ver con la realidad. Albert Einstein(1879-1955) Físico alemán |
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| El CIPF apuesta por investigar las causas que provocan las enfermedades raras | |||||
El Centro de Investigación Príncipe Felipe de Valencia desarrolla varias líneas de investigación que tienen como objetivo la aportación de nuevos avances en el tratamiento de las enfermedades mitocondriales, un grupo heterogéneo de enfermedades poco frecuentes, informan fuentes de este centro. El Laboratorio de Organización Celular, que dirige el doctor José Hernández-Yago, centra su investigación en la identificación de estas enfermedades, debidas a defectos en alguno de los componentes de la "maquinaria del transporte" que reconoce y transporta las proteínas a las mitocondrias. Las mitocondrias son estructuras de nuestras células en las que se lleva a cabo la respiración celular, proceso por el que la energía contenida en los alimentos es atrapada y almacenada en moléculas rico-energéticas (ATP) que harán posible nuestro metabolismo. En las funciones desarrolladas por las mitocondrias participan unas 1.300 proteínas, de las cuales sólo 13 son producidas en el interior de las mismas. El resto son sintetizadas fuera de ellas y transportadas a su interior mediante una sofisticada "maquinaria del transporte" localizada en las membranas de las mitocondrias. En el Primer Día Europeo de Enfermedades Raras, el conseller de Sanitat, Manuel Cervera, ha subrayado "el respaldo ofrecido por la conselleria de Sanidad al destinar medios para la investigación y el tratamiento de estas dolencias"; y ha remarcado "el apoyo a los avances de los laboratorios para trasladarlos a la atención sanitaria valenciana". Las enfermedades mitocondriales pueden dar lugar a cualquier síntoma, en cualquier órgano o tejido y a cualquier edad. En general se trata de enfermedades progresivas que afectan al músculo y al sistema nervioso central. Pueden manifestarse como miopatías puras, enfermedades neurodegenerativas o una combinación de ambas (encefalomiopatías). Estas patologías presentan habitualmente manifestaciones clínicas que apuntan a disfunciones primarias de las mitocondrias. El laboratorio de Organización Celular del CIPF aborda el estudio de las mismas de forma singular, centrándose en las causas moleculares de estas dolencias, ocasionadas por defectos en el transporte de las proteínas a las mitocondrias. El equipo de Organización Celular del CIPF identificó el pasado año una nueva variante -la novena- del cuadro patológico conocido como Síndrome de Mohr Tranebjaerg, una enfermedad rara provocada por el funcionamiento anormal de las mitocondrias. El laboratorio del CIPF descubrió que la causa genética de la enfermedad mitocondrial en el paciente era una alteración no descrita hasta el momento en el gen que codifica una proteína denominada TIMM8A. Dicha alteración era la causante de una reducción sustancial en el número de aminoácidos de la proteína. El caso identificado presentaba un cuadro patológico caracterizado por sordera desde una edad temprana, seguida de ceguera y distonía progresiva; y en última instancia, deterioro mental y paranoia. Una vez conocida la base genética de esta enfermedad, la investigación del Centro Príncipe Felipe se dirige a identificar las alteraciones que se producen en las mitocondrias como consecuencia de esta mutación, y los mecanismos por los cuáles la pérdida de función de la proteína afectada comporta efectos neurodegenerativos.EFE | |||||
Sábado, 01 Marzo, 2008 - 09:26 | |||||
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