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| Variación genética aumenta el riesgo de degeneración macular con la edad | | | |
Una variación genética de la mitocondria aumenta el riesgo de que una persona desarrolle una degeneración macular relacionada con la edad, una causa mayor de ceguera, según un artículo que publicará la revista Public Library of Science.
Un equipo de investigadores estudió la variación en el ácido desoxirribonucleico (ADN) de la mitocondria, una pequeña estructura celular que convierte los nutrientes en trifosfato de adenosina (ATP) un compuesto que actúa como combustible de la célula.
El estudio es el primero que examina el genoma de la mitocondria en busca de cambios asociados con la degeneración macular relacionada con la edad, una enfermedad degenerativa que afecta al centro de la retina y que es la principal causa de ceguera entre las personas caucásicas mayores de 50 años de edad.
"La mayoría de las personas no se da cuenta de que tenemos dos genomas", dijo el autor principal del artículo, Jeff Center, del Centro para la Investigación Genética Humana.
"Tenemos el genoma nuclear, o genoma humano, que es el que recibe toda la atención en los artículos de divulgación popular, y tenemos asimismo este pequeño genoma en la mitocondria de cada célula", explicó.
Canter y su equipo estudiaron si una variación particular del genoma de la mitocondria está vinculado con la enfermedad. El cambio genético está presente en casi el 10 por ciento de los caucásicos y se le conoce como haplogrupo mitocondrial T.
En el estudio de la evolución molecular, un haplogrupo es un grupo grande de haplotipos o series de alelos en lugares específicos de un cromosoma.
"Sospechamos que esta variante es una de un pequeño grupo de variaciones genéticas importantes que subyacen en la degeneración macular con la edad", indicó Canter. "Conociendo esto tenemos mejores probabilidades de predecir con certeza quién tendrá la enfermedad".
La degeneración macular con la edad afecta a unos 10 millones de personas en Estados Unidos y les priva de la visión central aguda que se necesita para actividades cotidianas como la lectura, el manejo de vehículos y la identificación de rostros. EFE |
Martes, 06 Mayo, 2008 - 07:45 |
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