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| Investigadores del CISC identifican un gen que confiere un riesgo elevado de padecer insuficiencia renal aguda en niños | |||||
Un equipo del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha descubierto que mutaciones en el gen BF confieren un riesgo elevado de padecer el síndrome hemolítico urémico (SHU) atípico. El SHU es la principal causa de insuficiencia renal aguda en niños. El estudio, que se publica en el último número de la revista Proceedings de la Academia Nacional de Ciencias estadounidense (PNAS), describe cómo se produce la enfermedad, además de facilitar el diseño y desarrollo de estrategias terapéuticas El investigador del CSIC y director del estudio, Santiago Rodríguez de Córdoba, que trabaja en el Centro de Investigaciones Biológicas (del CSIC), en Madrid, explica que han identificado la existencia de nuevos genes y factores de predisposición genética a SHU-atípico relacionados con el sistema del complemento. La investigación ha contado con Elena Goicoechea de Jorge, del CSIC, como primera autora. El sistema de complemento, formado por 30 proteínas, es un componente fundamental de la respuesta inmune innata contra las infecciones por microorganismos. La desregulación de este componente de la inmunidad innata es el desencadenante de la patología. Rodríguez de Córdoba afirma que el conocimiento de este proceso facilita el diseño y desarrollo de estrategias terapéuticas. Este equipo del CSIC, junto a otros laboratorios, ya había demostrado en los últimos años la asociación genética entre la enfermedad y las mutaciones en genes que codifican las proteínas reguladoras del complemento. No obstante, advierte Rodríguez de Córdoba, “en un 60% ó 70% de pacientes con SHU-atípico se desconoce cuál es el gen que predispone a la enfermedad, y tampoco está claro por qué un numero elevado de familiares de pacientes con SHU-atípico, con las mismas mutaciones que ellos, no desarrollan la enfermedad”. UN ESTUDIO DE FAMILIA Los autores explican que la presencia relativamente frecuente de casos familiares entre los pacientes con SHU-atípico indica la existencia de factores genéticos de predisposición. De hecho, en el trabajo se describe una extensa familia española con varios pacientes en la que se observó que los individuos con mutaciones en el gen BF sólo desarrollan la enfermedad si presentan, además, mutaciones en otros genes del complemento. La conclusión es que hacen falta varios defectos genéticos, la llamada teoría de los múltiples golpes, para conferir suficiente susceptibilidad a la patología. “El estudio representa un paso importante en la definición de los perfiles genéticos que delinean la predisposición al SHU-atípico y tiene repercusiones importantes en otras patologías renales y oculares, como es el caso de la degeneración macular asociada a la edad, patología muy prevalente en mayores de 60 años”, subraya el investigador del CSIC. El equipo del CSIC ha trabajado en colaboración con Luis Carreras, del Hospital de Bellvitge (Barcelona); Pilar Sánchez-Corral y Margarita López- Trascasa, del Hospital La Paz (Madrid); y Claire Harris y Paul Morgan, de la Universidad de Gales (Reino Unido). El SHU es un trastorno de las pequeñas estructuras funcionales y vasos que se encuentran en el interior del riñón, clínicamente definido por anemia hemolítica microangiopática y trombocitopenia (deficiencia plaquetaria). Se manifiesta con hematuria (sangre en la orina), oliguria (disminución en la excreción de orina) y fracaso renal. Este síndrome es una enfermedad grave y potencialmente mortal. El SHU es más frecuente en niños de entre 6 meses y 4 años, aunque puede padecerse a cualquier edad. | |||||
Martes, 19 Diciembre, 2006 - 07:12 | |||||
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