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| Españoles confirman una variante de gen común reduce levemente riesgo cáncer | | | |
Científicos del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), junto con otras entidades científicas internacionales, han confirmado que una variante del gen Caspasa 8, bastante frecuente en la población, protege ligeramente del riesgo de contraer cáncer de mama.
El español Javier Benítez, del CNIO, ha explicado a Efe que los resultados de este trabajo, que se publican en el último número de la revista Nature Genetics, evidencian "por primera vez una relación firme" entre ese mal y una variante de uno de los genes denominados de baja penetrancia o susceptibilidad para conferir cáncer.
El resto del equipo de científicos pertenecientes a la entidad científica española involucrada en esta investigación lo integran Gloria Ribas, Roger Milne y Anna González-Neira.
Además, se ha contado con el apoyo de varios grupos clínicos de los Hospitales de La Paz, Fundación Jiménez Días y el Instituto Palacios de la Mujer, en Madrid, y el Hospital Monte Naranco (Asturias), que han aportado las muestras y la información clínica correspondiente; y parte de la financiación ha corrido a cargo de la Fundación Genoma España.
La investigación, dirigida por la doctora Angela Cox de la Universidad de Sheffield (Reino Unido), ha desvelado que la citada variante genética del Caspasa 8 protegería al 13 por ciento de las mujeres de contraer cáncer, y los niveles de reducción del riesgo de padecerlo serían del 10 por ciento aproximadamente.
El logro de estos resultados, según el científico español, ha sido posible gracias al trabajo del Breast Cancer Association Consortium, una entidad que integra a una veintena de grupos científicos de varios países, y que ha permitido una muy amplia muestra, con datos de unas 20.000 mujeres enfermas de cáncer y de otras tantas libres de esa enfermedad, utilizados en la investigación.
El estudio consistió en el análisis de variantes de nueve genes (mutaciones del gen con capacidad para hacer que la proteína deje de funcionar) de los denominados de "baja penetrancia", y que de acuerdo a estudios anteriores, se sospechaba que podrían tener relación con el riesgo de conferir cáncer de mama.
En el marco de la investigación, se comprobó que sólo en el caso de la variante de un gen, el Caspasa 8, había una vinculación "significativa" con el cáncer, en el sentido de que reduciría el riesgo de ser contraído.
Benítez explicó a Efe que "este gen es el primero en ser identificado con evidencias sólidas de entre una serie de genes de susceptibilidad que actualmente se desconocen, y que explicarían el mayor o menor riesgo de determinadas personas al desarrollo de un cáncer".
En contraposición con esos genes, continuó, existen otros de "alta penetrancia", relacionados con enfermedades asociadas a un solo gen, como ocurre en el cáncer de mama hereditario, con los genes BRCA1 y BRCA2.
Frente a esas enfermedades, añadió, están las que se explican por un modelo poligénico o multifactorial, en el que el mal se asocia a varios genes, y cada uno de ellos confiere un riesgo "pequeño" de contraer la enfermedad; esos son los genes de baja penetrancia.
Desde hace tiempo, continuó el científico, se buscan genes de este último tipo, que pueden conferir "un poquito de susceptibilidad de conferir cáncer o protección, como es el caso de Caspasa 8".
Estos genes confieren "muy poco riesgo" y se necesitan muestreos "increíblemente grandes" para conocerlos, como ha ocurrido ahora con el trabajo del consorcio involucrado en esta investigación, y que permitirá seguir trabajando en la búsqueda de nuevos genes de baja penetrancia. |
Domingo, 11 Febrero, 2007 - 09:05 |
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