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| El subdesarrollo no es la antesala del desarrollo, sino su contraparte necesaria. Darcy Ribeiro(1922-1997) Antropólogo, escritor y político brasileño |
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| Conexion entre latido cardiaco irregular y mutacion genetica | |||||
Todos los días durante 10 años, una mujer, cuyo corazón parecía sano, tenía latidos cardíacos rápidos e irregulares. No tenía antecedentes personales ni familiares de hipertensión ni hipertiroidismo. De igual manera, tampoco sufría de enfermedad miocárdica ni arterial coronaria; y tampoco de ninguna anomalía cardíaca, hasta donde los médicos y la ciencia podían determinar. Sin embargo, se quejaba de palpitaciones cardíacas y mareo, hasta casi llegar al desmayo. (NC&T/Mayo) Para la paciente de este caso de estudio, los síntomas aparecieron 10 años atrás y estuvieron presentes todo ese tiempo. Los síntomas alcanzaban el punto máximo por las mañanas y, conforme transcurría el tiempo, se presentaban con mayor frecuencia. Los médicos le recetaron medicamentos, pero nada resultó eficaz. Como siguiente paso, en Mayo Clinic, los médicos investigadores exploraron y confirmaron la presencia de una mutación genética que establecía claramente una predisposición heredada a la fibrilación auricular. Los descubrimientos del estudio aparecen en la edición de febrero de Nature Clinical Practice Cardiovascular Medicine. “La razón por la que ciertos pacientes desarrollan fibrilación auricular mientras que otros no lo hacen, pese a una comparable exposición ambiental al estrés, podría depender en última instancia de la composición genética”, escriben los autores. Se reconoce más fibrilación auricular entre ancianos afectados por enfermedades subyacentes de las estructuras cardíacas, pero en este estudio los investigadores de Mayo Clinic tratan la fibrilación auricular de base genética que afecta a personas más jóvenes, quienes de otra manera no presentarían factores de riesgo para la enfermedad. El caso se comparó con dos mil personas que no portaban la mutación ni sufrían de fibrilación auricular. El estudio de Mayo Clinic es el primero en identificar una mutación genética en el canal del potasio dependiente de la ATP (canal KATP) asociada a la fibrilación auricular. Los investigadores desvelaron su función de protección contra la arritmia auricular bajo situaciones de estrés. El mecanismo a prueba de fallos que está presente en la mayoría de personas para brindar estabilidad eléctrica al corazón bajo estrés era defectuoso en esta paciente. La secuencia de genes del canal KATP realizada mediante ADN genómico extraído de los leucocitos periféricos de la paciente reveló la mutación genética. El descubrimiento sobre la función que la mutación genética desempeña para contribuir a la fibrilación auricular, en última instancia, mejoraría la capacidad de los médicos de identificar pacientes con predisposición hereditaria a la fibrilación auricular, la cual normalmente se complica por un mayor riesgo para accidente cerebrovascular e insuficiencia cardíaca. “Nuestros hallazgos sustentan la explicación naciente sobre el hecho de que la fibrilación auricular en pacientes más jóvenes es una enfermedad heredada de los canales de iones, los cuales son la base de las vías eléctricas”, explica el Dr. Timothy Olson, cardiólogo pediatra y autor principal del estudio. Para tratar la fibrilación auricular, y debido a que en este caso los medicamentos no fueron eficaces, el equipo de Mayo Clinic apuntó ondas de radio de alta energía a un área de la aurícula (una de las cámaras superiores del corazón), la cual era más vulnerable de presentar inestabilidad eléctrica inducida por estrés. Este abordaje destaca la capacidad de tratar con éxito a pacientes afectados por formas genéticas de fibrilación auricular. “Este caso es un buen ejemplo del ejercicio de una medicina personalizada, que destaca las ventajas de traducir la tecnología molecular a la comprensión del proceso de la enfermedad dentro del contexto clínico”, añade el Dr. Andre Terzic, cardiólogo y autor experto del estudio. | |||||
Miércoles, 07 Marzo, 2007 - 11:57 | |||||
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