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| No podía ser uno un buen científico sin comprender que un buen número de ellos no sólo son obtusos y de mentalidad estrecha, sino también simplemente estúpidos. James Watson(1928) Bioquímico y genetista estadounidense. |
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| Busqueda genomica extensa halla genes que pueden contribuir al autismo | |||||
Un equipo internacional de investigadores de 19 países ha identificado un gen, y una región anteriormente no identificada de otro cromosoma como la ubicación de otro gen, con el potencial de contribuir a las posibilidades de que un niño sufra de autismo. (NC&T) Los resultados del estudio, basado en muestras genéticas de aproximadamente 1.200 familias con dos o más niños autistas, son el fruto del trabajo de más de 120 científicos de Europa y Norteamérica, quienes integraron el Proyecto Genoma Autista. El proyecto se lanzó en el 2002 por científicos de 50 instituciones para compartir datos, muestras y experiencias en un esfuerzo por acelerar el proceso de identificación de los genes de la susceptibilidad, de gran peso en el riesgo de desarrollar esta alteración del comportamiento en niños. Siete investigadores de la Universidad de Washington son coautores de informe con las conclusiones, incluyendo a Gerard Schellenberg y Geraldine Dawson, investigadores principales del proyecto. La investigación fue financiada por la organización sin fines lucrativos Autism Speaks (literalmente "El Autismo Habla"), dedicada a elevar la conciencia pública sobre el autismo y a recaudar fondos para financiar las investigaciones sobre él. También contribuyó a la financiación del proyecto el NIH (Institutos Nacionales de la Salud) de Estados Unidos. El consorcio de científicos empleó la potencia estadística del conjunto más grande nunca antes examinado de material genético relacionado con el autismo. Los investigadores encontraron la neurexina 1, parte de una familia de genes que desempeñan un papel vinculado al neurotransmisor glutamato, y un gen aún por ser localizado en el cromosoma 11, como probables elementos de susceptibilidad para el autismo. La neurexina 1 es un candidato muy probable. Se trata de una proteína que permite a una neurona contactar con otra. Generalmente no tenemos idea de lo que hace un gen, pero en este caso en particular los investigadores saben que la neurexina 1 interviene en los lugares donde el neurotransmisor glutamato es liberado. El glutamato es un compuesto químico del cerebro que ha sido relacionado anteriormente con el autismo. Los nuevos hallazgos sugieren que el gen es potencialmente importante en el autismo. Los científicos creen que en el autismo están implicados cinco o seis genes clave, y quizás tantos como treinta de importancia secundaria. Heredar una gran cantidad de estos genes, o algunos específicos, es una circunstancia sospechosa de elevar la probabilidad de los niños de nacer con autismo o con una forma más severa de la enfermedad, de la misma manera que existen genes que elevan la propensión de una persona a desarrollar cáncer de mama o enfermedades cardíacas. El autismo en realidad es un espectro de alteraciones que inhiben la capacidad de una persona para comunicarse y desarrollar relaciones sociales. Por regla general, está acompañado de problemas extremos en el comportamiento. Trastornos de la gama del autismo son diagnosticados en uno de cada 166 niños en el caso de Estados Unidos, y afectan cuatro veces más a los niños que a las niñas. | |||||
Jueves, 22 Marzo, 2007 - 11:03 | |||||
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