(NC&T)El trabajo ha sido realizado por científicos del Instituto Picower para el Aprendizaje y la Memoria, del MIT, y el Instituto RIKEN de Ciencias del Cerebro, en Japón, con la colaboración del Instituto Médico Howard Hughes, el Centro RIKEN-MIT de Investigaciones en Neurociencias, y la Universidad de Kanazawa en Japón.

Según el Instituto Nacional de Salud Mental, una cifra estimada en 51 millones de personas en todo el mundo sufren de esquizofrenia. Aunque el 80 por ciento de los casos de esquizofrenia parecen ser heredados, los componentes genéticos específicos que subyacen bajo la susceptibilidad individual y la patología, son en su mayor parte desconocidos.

Estudiando ratones genéticamente modificados y las características genéticas particulares de individuos esquizofrénicos, los científicos japoneses y del MIT han logrado identificar al gen PPP3CC, y a otros genes en la familia EGR (específicamente EGR 3) como causantes muy probables de la enfermedad.

Estos genes son críticos en la vía de señalización para la enzima cerebral calcineurina. La calcineurina es frecuente en el sistema nervioso central, donde interviene en muchas funciones neuronales, y cuyas alteraciones provocarían el pensamiento desorganizado, déficit de atención, problemas de memoria y del lenguaje, todos ellos síntomas que caracterizan a la esquizofrenia.

(Susumu Tonegawa ha dirigido el equipo de investigadores.) (Photo: Donna Coveney) Los investigadores han confirmado que el gen PPP3CC está involucrado en casos de esquizofrenia diagnosticados en individuos caucásicos, afroamericanos y japoneses. La implicación del EGR 3 fue confirmada a través de un análisis independiente. Estos datos sugieren que las señales cerebrales gobernadas por la calcineurina están en el punto convergente de las alteraciones moleculares subyacentes en la esquizofrenia, y que la participación de los genes EGR refuerza el efecto. Este descubrimiento puede conducir a nuevas terapias para la esquizofrenia basadas en tomar como blanco al sistema de la calcineurina. Este estudio provee evidencias biológicas y genéticas de que el PPP3CC y el EGR 3, ambos constituyentes de la ruta de señalización de la calcineurina, pueden, de forma independiente, favorecer la elevación del riesgo de desarrollar esquizofrenia. El hallazgo ha revelado un papel nuevo y potencialmente importante de los genes EGR en la patogénesis de la esquizofrenia.