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| Investigadores hallan una mutación del gen enfermedad Charcot-Marie-Tooth (CMT) que afecta a etnia gitana | |||||
Un equipo de investigadores del Instituto de Biomedicina (CSIC) de Valencia ha descubierto la mutación de un gen que provoca una enfermedad hereditaria y degenerativa de difícil diagnóstico en personas de etnia gitana de España, informan fuentes de este organismo. El equipo, integrado además por científicos del Centro de Investigación Biomédica de Enfermedades Raras, ha identificado una mutación predominante en el gen SH3TC2 en afectados de etnia gitana en España de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT). Este gen es responsable de una de las variantes de esta enfermedad, hereditaria y neurodegenerativa, que afecta sobre todo a la motricidad de piernas y brazos, según explicó una de las investigadoras, la doctora Carmen Espinós. Explicó que la enfermedad de CMT está presente en todas las razas, pero ofrece una amplia heterogeneidad clínica y genética, ya que presenta más de 30 genes/loci implicados en su posible desarrollo. "Esta heterogeneidad -señaló la investigadora- representa un obstáculo para el diagnóstico eficaz de la enfermedad, que se manifiesta a través de caídas frecuentes, deformidades en los pies, escoliosis, atrofia muscular distal y ataxia sensorial prominente". Según Espinós, la enfermedad de CMT es una de las neuropatías hereditarias neurológicas más comunes, con una prevalencia de 28 casos por cada 100.000 habitantes. El trabajo ha analizado genéticamente a 20 familias españolas de etnia gitana a las que se está tratando esta neuropatía. En un primer momento, los autores analizaron las dos variantes habitualmente asociadas a la población gitana, que fueron localizadas en siete de las familias. Tras los primeros resultados, los investigadores decidieron analizar el gen SH3TC2, responsable de una de las múltiples variantes clínicas de la enfermedad, la CMT4C, hasta ahora no asociada a la etnia gitana. La doctora Espinós explicó que "conocíamos mutaciones de SH3TC2 en pacientes caucasianos no gitanos, y decidimos buscar mutaciones de este gen en los pacientes objeto del estudio porque muchos de los síntomas clínicos que presentaban eran similares a los característicos de la CMT4C". La intuición tuvo éxito y los resultados mostraron que 10 de las 13 familias estudiadas en la segunda fase del proyecto padecían la variedad CMT4C; nueve de ellas, con una misma mutación (p.R1109X) en el gen SH3TC2. La conclusión es que la presencia de esta mutación puede ayudar en el diagnóstico certero de la enfermedad en afectados de etnia gitana española. La heterogeneidad propia de la enfermedad también está patente en esta investigación. "Los resultados del estudio no fueron concluyentes en dos de las familias analizadas y, en un tercer caso, las pruebas aportaron datos negativos en los tres genes/loci estudiados", concluyó la investigadora. Mediante aproximaciones matemáticas, los autores del estudio concluyen que la mutación ahora localizada pudo surgir a finales del siglo XVIII, por el fenómeno biológico de cuello de botella que se produce después de que el número de miembros de una comunidad sufra un drástico descenso, lo que reduce la variabilidad genética en generaciones posteriores. Los autores postulan que la mutación ocurrió en un único momento y que se ha heredado generación tras generación, hasta extenderse en la actualidad entre la población de etnia gitana en España. EFE | |||||
Jueves, 24 Mayo, 2007 - 07:00 | |||||
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