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Localizan defectos genéticos vinculados a un raro síndrome de mujer barbuda
 
 


Una reciente investigación proporciona nuevos y sorprendentes conocimientos sobre una rara enfermedad que apareció descrita por primera vez en la literatura médica a mediados del siglo XIX con el caso de Julia Pastrana, la mujer barbuda más famosa del mundo. El nuevo estudio revela interesantes pistas moleculares sobre la patogénesis de esta misteriosa enfermedad que ha capturado la atención popular desde la Edad Media.


(NC&T) La hipertricosis congénita generalizada (CGH, por sus siglas en inglés) representa a un grupo de enfermedades caracterizadas por un crecimiento excesivo de pelo por todo el cuerpo, mucho mayor que lo normal para la edad, el sexo o la raza de una persona. Una de estas enfermedades o variantes, la CGHT con hipertrofia gingival, es un subgrupo distintivo de la CGH que está asociada con un crecimiento excesivo generalizado de pelos negros, encías más grandes de lo normal y una distorsión de los rasgos faciales, el famoso fenotipo exhibido por Julia Pastrana.

    A pesar de que durante mucho tiempo se ha creído que la mayoría de las personas con CGH tienen algún tipo de defecto genético, las mutaciones genéticas específicas de la CGHT, con o sin hiperplasia gingival, no habían sido descubiertas hasta ahora. El síndrome ha sido muy difícil de estudiar debido a su rareza.

    Xue Zhang, de la Academia China de Ciencias Médicas, y sus colegas realizaron un sofisticado análisis genético de alta resolución de varios miembros de tres familias chinas con CGHT y de otra persona que representa un caso esporádico de CGHT con hiperplasia gingival.

    Los investigadores mapearon el locus genético para este síndrome y descubrieron que los defectos genéticos en un cromosoma, con el nombre de "17q24.2-q24.3", eran responsables de la CGHT con o sin hiperplasia gingival.

    Las tres familias exhibían diferentes supresiones de ADN, mientras que el caso esporádico fue asociado con la duplicación de ADN dentro de la misma región cromosómica. Este nuevo trabajo establece claramente que la CGHT es una alteración en el genoma.

-ENLACES A INFORMACION SUPLEMENTARIA EN INTERNET:
http://www.cellpress.com/


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Publicada el 15 de Jun de 2009 - 11:51 AM   

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