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Los intrincados efectos indirectos de los genes sobre ciertas enfermedades genéticas
 
 


¿Por qué si dos personas tienen la misma enfermedad genética, una puede perder la vista en la niñez y la otra siendo ya adulta o incluso nunca? Para un grupo especial de enfermedades genéticas que incluye al síndrome de Bardet-Biedl, al síndrome de Meckel-Gruber, y al síndrome de Joubert, la respuesta descansa en un gen que ya está vinculado a dos de estas enfermedades y que también parece incrementar el riesgo de ceguera progresiva en pacientes con otras enfermedades de esa clase especial.


(NC&T) Existen limitaciones en la capacidad de predecir, a partir de los conocimientos científicos actuales, cuán seriamente una persona específica será afectada por una enfermedad genética, incluso cuando han sido identificados cambios en genes concretos y estos han sido vinculados a enfermedades particulares.

    De la misma forma en que dos personas no padecen el mismo cáncer incluso a pesar de que puedan tener las mismas alteraciones genéticas, se sabe poco sobre cómo la enfermedad de un individuo interactuará en el contexto de sus otros genes, tal como señala Nicolas Katsanis, profesor de oftalmología así como de genética y biología molecular, en el Instituto McKusick-Nathans de Medicina Genética, dependiente de la Escuela de Medicina de la Universidad Johns Hopkins.

    Un gran obstáculo para predecir con precisión cómo una enfermedad se manifiesta en pacientes específicos es el escaso conocimiento científico existente sobre las alteraciones en otros genes que puedan afectar a las funciones de los genes que contribuyen directamente a una enfermedad dada. En el nuevo estudio, se han hecho algunos progresos al respecto.

    Las enfermedades genéticas del grupo especial sobre el que han trabajado los autores del nuevo estudio pueden causar una amplia variedad de síntomas en los pacientes, incluyendo insuficiencia renal, deficiencias del sistema nervioso, dedos adicionales, y ceguera progresiva. Según Katsanis, el hecho de que un paciente se vuelva invidente depende de modificadores como el A229T. Éste incrementa el riesgo de perder la vista en un 10 por ciento. Pero éste es sólo un cambio genético de muchos posibles.

    Ahora los autores de la investigación quieren recolectar información sobre todos los modificadores, de modo que sea posible desarrollar tratamientos más precisos y eficaces.

-ENLACES A INFORMACION SUPLEMENTARIA EN INTERNET:
http://www.hopkinsmedicine.org/Press_releases/2009/05_12_09.html


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Publicada el 11 de Jun de 2009 - 01:12 PM   

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