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Cierta alteración en un gen puede aumentar el riesgo de sufrir esquizofrenia
 
 


La genetista Linda Brzustowicz, de la Universidad Rutgers, y sus colegas han identificado un cambio específico en el ADN que probablemente incremente el riesgo de desarrollar esquizofrenia en algunas personas. Tal descubrimiento desvela un mecanismo que quizá podría usarse como punto de entrada para tratamientos farmacológicos personalizados y muy específicos.


(NC&T) Ese cambio ha sido identificado como un promotor de la esquizofrenia debido a su presencia entre los genes de 24 familias en las que varios individuos habían sido diagnosticados con esta enfermedad. Los genes de esas familias fueron examinados en un estudio poblacional canadiense.

    El gen en cuestión, el NOS1AP, antes conocido como CAPON, es un gen que Brzustowicz ha estado estudiando durante seis años.

    En el estudio, se ha usado un método estadístico innovador, cuya aplicación ha estado a cargo de Veronica Vieland, del Instituto de Investigación adscrito al Hospital Pediátrico Nacional en Columbus, Ohio. La nueva técnica analítica cuantifica las evidencias estadísticas sobre una asociación, en este caso entre el gen alterado y la esquizofrenia. Los investigadores examinaron 60 variantes del gen, o polimorfismos de un único nucleótido (SNPs por sus siglas en inglés).

    Bonnie Firestein, profesora en el Departamento de Biología Celular y Neurociencias de la Universidad Rutgers, está ahora llevando a cabo investigaciones complementarias. En concreto, está analizando las consecuencias de la expresión aumentada del gen NOS1AP. Firestein está examinando este gen en cultivos celulares, y revisando cómo influye en las neuronas la expresión excesiva de la proteína que codifica.

    Identificar esta variante genética funcional específica es un paso importante, pero, tal como matiza Brzustowicz, la esquizofrenia no es una enfermedad de un solo gen, y hay factores ambientales que también son importantes. No por el mero hecho de tener alterado este gen alguien se volverá esquizofrénico.

    La frecuencia de aparición de esta variante en la población general es superior al 40 por ciento. Aproximadamente el 1 por ciento de la población general padece esquizofrenia, pero no todas las personas con la enfermedad son portadoras de este gen alterado. Brzustowicz calcula que la frecuencia de la presencia del gen alterado en personas con esquizofrenia es un poco más alta que el promedio en la población general. Por ejemplo, la frecuencia de esta variante en las personas con esquizofrenia en las familias canadienses examinadas es del 55 por ciento.

-ENLACES A INFORMACION SUPLEMENTARIA EN INTERNET:
http://news.rutgers.edu/medrel/news-releases/2009/04/altered-gene-can-inc-20090324


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Publicada el 25 de Jun de 2009 - 12:19 PM   

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