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Estudiando la epilepsia desde la perspectiva genética
 
 


Dos niños sufren un episodio de convulsiones. A uno de ellos nunca se le repite. Sin embargo, veinte años más tarde, el otro niño padece varios de tales episodios y se le diagnostica epilepsia. Un equipo de investigadores está buscando qué puede ocurrir durante el desarrollo de niños como esos que justifique una diferencia tan extrema en su salud neurológica.

(NC&T) Los primeros resultados de esta investigación revelan que la predisposición genética del paciente, junto a la aparición de sus primeras convulsiones, pueden configurar el entorno neurológico para que posteriormente se desarrolle la epilepsia. Los investigadores están ahora tratando de encontrar qué error sutil en el código genético puede diferenciar al niño que desarrolla epilepsia del que no vuelve a sufrir convulsiones.

    El estudio está siendo llevado a cabo por Russell Ferland y Dominick Papandrea, ambos del Instituto Politécnico Rensselaer, y por Bruce Herron, quien trabaja para la Universidad de Albany y para el Centro Wadsworth.

    Para comprender mejor el comportamiento convulsivo en los humanos, los investigadores primero trataron de comprender este comportamiento en modelos animales. En particular, analizaron cepas específicas de ratones, que exhibían una clara predisposición a sufrir ataques epilépticos, y que podían ofrecer pistas sobre por qué después de los episodios iniciales de convulsiones, la epilepsia sólo se desarrolla en algunos pacientes.

    Una cepa está predispuesta a tener una alta resistencia a los ataques epilépticos, pero esa resistencia disminuye en el tiempo, a medida que se desencadenan nuevos ataques epilépticos. Cuando esta cepa fue examinada después de un mes, la resistencia seguía siendo baja, indicando ello un cambio inicial persistente en la resistencia a los ataques epilépticos. Sin embargo, el tipo de ataque epiléptico era remarcablemente diferente después de un período de descanso de un mes. Antes del período de descanso, los ataques se caracterizaban por las clásicas convulsiones clónicas, que involucran la agitación rápida de las extremidades. Después del período de descanso, los ataques epilépticos fueron incluso más severos.

    Estos cambios en el comportamiento de los ataques epilépticos parecen indicar, por tanto, que una porción diferente del cerebro está cambiando y activándose durante el período de descanso. Habiendo obtenido este indicio, los investigadores comenzaron entonces a trabajar para determinar qué cambio crucial fue inducido en el cerebro durante los episodios iniciales de convulsiones.

    Pero, como descubrió el grupo de Ferland, el caso descrito no era aplicable a todos los ratones. En sus experimentos más recientes, los investigadores probaron múltiples cepas de ratones para ver su respuesta a los episodios iniciales de convulsiones durante un período igual de ocho días, y examinaron cualquier cambio que se produjera en el tipo o severidad de los ataques epilépticos, después de un mes de descanso.

    Encontraron una cepa de ratones que presentaba una evolución del todo opuesta en los ataques epilépticos. Esta cepa tenía una resistencia inicial baja a los ataques, y esta resistencia no varió después de múltiples ataques. Estos ratones tampoco presentaron cambios en el tipo o severidad de los ataques epilépticos después del período de descanso de un mes.

    Esta cepa demuestra que existe un componente genético que cambia la respuesta a los ataques epilépticos el primer día en que se sufren convulsiones, y que cambia el tipo y la severidad de los ataques epilépticos después del mes de descanso. Ferland y sus colegas creen que ese componente genético quizá podría proteger también al cerebro de esos ratones contra la modificación de genes, lo que no sucedía con los genes de los ratones anteriores.

    Para poner a prueba esta teoría, los investigadores examinaron un híbrido. Esta cepa, con la mitad de su material genético procediendo de la cepa más resistente y la otra mitad procediendo de la menos resistente, tuvo una mayor resistencia inicial a los ataques epilépticos que decreció. Sin embargo, estos ratones no mostraron cambios en el tipo o la severidad de los ataques epilépticos que se producían después del periodo de descanso. Esto indicó que la cepa híbrida estaba obteniendo genes para la resistencia y el tipo de ataque epiléptico o grado de severidad del mismo, de manera diferente a como lo hacían las cepas progenitoras, indicando ello una contribución genética a la epilepsia y a la epileptogénesis.

    Ahora que los investigadores han abierto un buen camino para profundizar en la cuestión, están usando algunas de las más innovadoras herramientas genéticas a su disposición para localizar los genes que podrían estar protegiendo a algunos de los ratones frente al cambio duradero en sus cerebros que suele seguir a los ataques epilépticos iniciales.

-ENLACES A INFORMACION SUPLEMENTARIA EN INTERNET:
http://www.scitech-news.com/ssn/index.php?option=com_content&view=article&id=890:study-yields-clues-about-the-evolution-of-epilepsy&catid=45:medicine&Itemid=65


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Publicada el 09 de Mar de 2009 - 01:34 PM   

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