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Nuevos avances en la investigación genética del autismo
 
 


Un equipo de investigación que incluye a seis científicos que están o estuvieron en la Universidad de Washington, ha hecho encajar algunas más de las piezas del intrincado rompecabezas del autismo, con dos nuevos estudios que identifican genes con papeles importantes en el trastorno.


    (NC&T) Uno de los estudios ubica una región genética que podría explicar tanto como un 15 por ciento de casos de autismo, mientras que el otro estudio identifica tramos de ADN perdidos o duplicados a lo largo de dos vías genéticas cruciales. Significativamente, en ambos estudios se logró descubrir genes implicados en el desarrollo de la circuitería del cerebro durante la niñez temprana.

    Dado que otros investigadores del autismo señalaron ya la posibilidad de que el autismo surja de conexiones anormales entre las células del cerebro durante el desarrollo temprano, encontrar ahora evidencia de que las mutaciones en genes involucrados en las interconexiones cerebrales aumentan el riesgo infantil de autismo, resulta muy convincente para la credibilidad de la hipótesis.

    Hakon Hakonarson (Hospital Pediátrico de Filadelfia), Gerard Schellenberg (Escuela de Medicina de la Universidad de Pensilvania), y otros investigadores de más de una docena de instituciones, participaron en estos estudios.

    El autismo es el mejor conocido de los trastornos del espectro autista (ASDs por sus siglas en inglés), un grupo de alteraciones neurológicas del desarrollo en la niñez que causan deterioros en la comunicación verbal, la interacción social, y la conducta en general. Se calcula que los ASDs afectan actualmente a 1 de cada 150 niños en Estados Unidos. Se sabe que estos trastornos están sujetos a una fuerte influencia genética. Estudios previos han implicado varias regiones cromosómicas que albergan variantes raras, en la elevación del riesgo de ASDs, pero hasta ahora, las investigaciones no han logrado identificar y replicar de manera sistemática las variaciones genéticas comunes.

    Uno de los estudios es el primero en identificar variaciones genéticas comunes asociadas al autismo. Usando herramientas muy automatizadas que examinan el genoma entero de miles de individuos, los investigadores encontraron que los niños con ASDs eran más propensos que los niños sanos (grupo de control) a tener variaciones genéticas en una región particular del cromosoma 5.

    El segundo estudio, en el que también se usaron herramientas para búsqueda de asociaciones en todo el genoma, identificó carencias o duplicaciones de ADN que incrementan el riesgo de que un niño padezca de alguno de los trastornos del espectro autista. Las carencias o duplicaciones descubiertas están activas en dos redes genéticas que desempeñan papeles críticos en el desarrollo de conectividad neuronal dentro del sistema nervioso central. Encontrar genes biológicamente relevantes para estos sistemas neuronales aumenta de manera importante el conocimiento científico de cómo se origina el autismo.

-ENLACES A INFORMACION SUPLEMENTARIA EN INTERNET:
http://uwnews.org/article.asp?articleID=49157


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Publicada el 15 de Jun de 2009 - 11:47 AM   

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